I Protagonisti

Ragazzi affetti dalla sindrome di Down

Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone con Sindrome di Down chiamandole mongoloidi e l’idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi è possibile incontrare ragazzi con Sindrome di Down nelle scuole e e nei parchi, ragazzi con sindrome di Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa sta cambiando.

Cos'è la Sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.

Le anomalie cromosomiche nella Sindrome di Down?

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni). Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata). Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.

QUante sono le Persone con Sindrome di Down?

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 anni.

L'Associazione Italiana Persone Down

Nata a Roma nel 1979 con la denominazione di Associazione Bambini Down, l’AIPD si pone quale punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down. Il suo scopo è tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo fisico e mentale, contribuire al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, sensibilizzare sulle loro reali capacità divulgare le conoscenze sulla sindrome. L’Associazione Italiana Persone Down ha 40 Sezioni su tutto il territorio nazionale ed è composta prevalentemente da genitori e da persone con questa sindrome.

L’AIPD fa parte dal 1994 della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (FISH). Mantiene inoltre rapporti con le altre associazioni di persone con sindrome di Down italiane per un utile scambio di informazioni e per affrontare con una linea unitaria temi di interesse comune. In tale ambito si è costituito un coordinamento (www.coordinamentodown.it) che sta progressivamente strutturandosi e che si incontra annualmente in Assemblea.

Sul piano internazionale è membro dell’EDSA (European Down Syndrome Association)